O renomado reumatologista, Sandro Perázzio, líder da Comissão de Doenças Raras, compartilha insights valiosos em entrevista à CNN Rádio sobre a complexidade do diagnóstico de doenças raras. Segundo a definição da Organização Mundial de Saúde, essas doenças afetam menos de 65 pessoas em um grupo de 100 mil habitantes. Perázzio destaca a existência de cerca de 7.500 doenças raras identificadas, incluindo lúpus, vasculites, esclerose sistêmica, tipos específicos de câncer, bem como condições autoimunes e genéticas.
O diagnóstico preciso dessas doenças enfrenta obstáculos significativos devido à sua natureza rara. O especialista realça três desafios principais. O primeiro refere-se à identificação, abrangendo desde o diagnóstico até a realização de exames, frequentemente limitados por custos elevados ou disponibilidade restrita de centros especializados. Em seguida, o encaminhamento para serviços de referência se torna uma dificuldade, dada a escassez desses recursos. Por fim, o acesso a tratamentos e medicamentos adequados frequentemente se mostra complexo e oneroso.
Perázzio destaca a importância de estar atento a sinais que podem servir de alerta, enfatizando que os sintomas variam conforme a doença e especialidade médica. Ele sugere que, ao identificar histórico familiar de qualquer condição rara, mesmo que em graus de parentesco mais distantes, é fundamental buscar a orientação de um médico e considerar uma investigação genética. Nos casos mais desafiadores, nos quais consultas e tratamentos convencionais não fornecem resultados satisfatórios, é altamente recomendável procurar serviços especializados para orientação adequada.
A compreensão desses indicativos essenciais pode desempenhar um papel crucial na busca por diagnósticos precisos e tratamentos eficazes para doenças raras. A conscientização sobre as dificuldades inerentes a essas condições e a busca por ajuda médica especializada são passos vitais em direção ao manejo adequado e ao cuidado integral.
Fonte: GARCIA, Amanda. Entenda desafios para diagnosticar doenças raras e sintomas que servem de alerta: À CNN Rádio, o reumatologista Sandro Perázzio, que é o coordenador da Comissão de Doenças Raras, explicou que essas condições acometem 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. [S. l.]: CNN BRASIL, 1 mar. 2023. Disponível em: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/entenda-desafios-para-diagnosticar-doencas-raras-e-sintomas-que-servem-de-alerta/. Acesso em: 19 jun. 2023.
